BIÓLOGA
Ana María Aransay: «Hacerte un análisis del genoma completo costaría más de un millón»
«La medicina personalizada va a ser más barata porque va a ser más eficiente», afirma la científica vasca Busca en el genoma humano las causas de enfermedades
EN EL LABORATORIO. La bióloga Ana María Aransay, en una de las dependencias del CIC bioGUNE, en Derio. / PEDRO URRESTI
EL PERSONAJE
EL PERSONAJE
Ana María Aransay investiga el genoma para identificar las regiones implicadas en enfermedades. La científica vasca habló ayer en Bilbao de 'Evolución humana y enfermedades', dentro del ciclo 'Darwin y Wallace: 150 años del descubrimiento de la evolución', organizado por la Fundación BBVA, el CIC bioGUNE, el British Council y la Unidad de Biofísica de la UPV y el CSIC.
-¿Se ha avanzado mucho en la identificación de genes vinculados a enfermedades desde la publicación del borrador del genoma en 2001?
-Sí, muchísimo. Y de 2008 a 2011 van a ser años claves, porque se resecuenciarán muchas regiones dentro del Proyecto de los Mil Genomas.
-¿En qué consiste ese proyecto?
-El genoma no está todavía al 100%. Hay huecos. Ese proyecto va a rellenarlos secuenciando, de los genomas de mil individuos, las regiones que todavía no están bien caracterizadas.
-Se habla de la medicina personalizada, ¿cuándo va a llegar?
-Hay enfermedades para las cuales ya existe la medicina, si no personalizada, sí dirigida a grupos específicos.
-¿Por ejemplo?
-En el cáncer de mama, se mira ya una región de un gen de la paciente y, dependiendo de lo que se encuentre, se le da un tratamiento o no.
-¿Se hace ya en España?
-Sí. Y está siendo un tratamiento eficaz para esos casos, con menos efectos secundarios, con la consiguiente reducción de costes y aumento de la calidad de vida de las pacientes. Por supuesto, esto tiene que seguir avanzando y esperamos que pronto sea posible aplicarlo a enfermedades complejas en las que los tratamientos tienen grandes efectos secundarios.
-¿Qué es una enfermedad compleja?
-La que implica a muchos genes y, además, entran en juego factores ambientales. Son multifactoriales.
-Eso significa que, aunque porte la versión del gen de la enfermedad, sólo por eso no estoy condenado a sufrirla, ¿no?
-Sí. Sólo pasa eso si la enfermedad es monogénica, si el causante es un único gen. La fibrosis quística y la anemia falciforme entran dentro de este grupo y se diagnostican muy fácilmente.
-¿Sería posible acabar con esas enfermedades de un solo gen mediante ingeniería genética?
-Hombre... Además de las implicaciones éticas, el bloqueo de una mutación puede tener consecuencias no deseadas. Es posible que en algunos casos no pase nada, pero, en otros, puede que apagando ese interruptor, apagues o enciendas otros desconocidos.
-Si un análisis genético puede revelar mi propensión a un mal, igual prefiero no saberlo.
-Sí, pero la ventaja es que, si se pronostica a tiempo una enfermedad, se va a poder evitar que se desarrolle o paliar sus efectos. Todo dependerá del conocimiento que tengamos de cada patología.
Una gota de sangre
-¿Veremos pronto esa medicina personalizada en el día a día?
-¿Ojalá pudiera dar una fecha! Las investigaciones no son fáciles. Hay que hacer muchas comprobaciones de resultados en modelos animales y luego está la fase clínica. No es algo tan fácil como puede parecer. Los avances en investigación básica necesitan de tiempo antes de poderse aplicar en tratamientos y que la sociedad sea consciente de ellos.
-¿Será esa medicina del futuro más cara?, ¿estará sólo al alcance de algunos o del Primer Mundo?
-Todo lo contrario. Cualquier estrategia eficiente es más barata que otra que no lo es tanto. Además, la medicina personalizada será mucho más beneficiosa para los pacientes, porque buscará cosas muy concretas. No hará barridos generales, no dará palos de ciego.
-¿No se le hará al paciente probar cosas por ver si funcionan, como pasa ahora?
-No. Porque se sabrá cuál es la diana terapéutica. Pero llegar a eso va a llevar su tiempo.
-¿Ustedes en qué trabajan aquí?
-En mi laboratorio, investigamos en enfermedades neurodegenerativas -como el alzhéimer y la esclerosis múltiples-, en diabetes tipo 1 y en celíacos. Además, en el CIC bioGUNE, en general, hay un gran proyecto dedicado a enfermedades hepáticas que no tienen origen vírico ni son debidas al alcoholismo, y cuyo principal factor es genético. Lo que hagamos ayudará a diagnosticar estas enfermedades -algo que ahora no es fácil porque hay que hacer una biopsia- y a buscar terapias.
-Una vez identificado el origen genético, ¿el diagnóstico podrá hacerse como en 'CSI', a partir de una muestra de saliva?
-Nosotros los hacemos con una gota de sangre y, de momento, sólo para las enfermedades monogénicas.
-¿Le ha tentado alguna vez hacerse un análisis del genoma?
-Sí. Resulta tentador para todo científico, pero es demasiado caro.
-¿Cuánto?
-Hacerte un estudio del genoma completo costaría mucho más de un millón de euros. Pero es que, además, no merece la pena.
-¿Por qué?
-Porque no es eficiente rastrear el genoma completo. Lo que se hará es analizar ciertas regiones del genoma claves para orientar a los clínicos en cada paciente.
-¿Se ha avanzado mucho en la identificación de genes vinculados a enfermedades desde la publicación del borrador del genoma en 2001?
-Sí, muchísimo. Y de 2008 a 2011 van a ser años claves, porque se resecuenciarán muchas regiones dentro del Proyecto de los Mil Genomas.
-¿En qué consiste ese proyecto?
-El genoma no está todavía al 100%. Hay huecos. Ese proyecto va a rellenarlos secuenciando, de los genomas de mil individuos, las regiones que todavía no están bien caracterizadas.
-Se habla de la medicina personalizada, ¿cuándo va a llegar?
-Hay enfermedades para las cuales ya existe la medicina, si no personalizada, sí dirigida a grupos específicos.
-¿Por ejemplo?
-En el cáncer de mama, se mira ya una región de un gen de la paciente y, dependiendo de lo que se encuentre, se le da un tratamiento o no.
-¿Se hace ya en España?
-Sí. Y está siendo un tratamiento eficaz para esos casos, con menos efectos secundarios, con la consiguiente reducción de costes y aumento de la calidad de vida de las pacientes. Por supuesto, esto tiene que seguir avanzando y esperamos que pronto sea posible aplicarlo a enfermedades complejas en las que los tratamientos tienen grandes efectos secundarios.
-¿Qué es una enfermedad compleja?
-La que implica a muchos genes y, además, entran en juego factores ambientales. Son multifactoriales.
-Eso significa que, aunque porte la versión del gen de la enfermedad, sólo por eso no estoy condenado a sufrirla, ¿no?
-Sí. Sólo pasa eso si la enfermedad es monogénica, si el causante es un único gen. La fibrosis quística y la anemia falciforme entran dentro de este grupo y se diagnostican muy fácilmente.
-¿Sería posible acabar con esas enfermedades de un solo gen mediante ingeniería genética?
-Hombre... Además de las implicaciones éticas, el bloqueo de una mutación puede tener consecuencias no deseadas. Es posible que en algunos casos no pase nada, pero, en otros, puede que apagando ese interruptor, apagues o enciendas otros desconocidos.
-Si un análisis genético puede revelar mi propensión a un mal, igual prefiero no saberlo.
-Sí, pero la ventaja es que, si se pronostica a tiempo una enfermedad, se va a poder evitar que se desarrolle o paliar sus efectos. Todo dependerá del conocimiento que tengamos de cada patología.
Una gota de sangre
-¿Veremos pronto esa medicina personalizada en el día a día?
-¿Ojalá pudiera dar una fecha! Las investigaciones no son fáciles. Hay que hacer muchas comprobaciones de resultados en modelos animales y luego está la fase clínica. No es algo tan fácil como puede parecer. Los avances en investigación básica necesitan de tiempo antes de poderse aplicar en tratamientos y que la sociedad sea consciente de ellos.
-¿Será esa medicina del futuro más cara?, ¿estará sólo al alcance de algunos o del Primer Mundo?
-Todo lo contrario. Cualquier estrategia eficiente es más barata que otra que no lo es tanto. Además, la medicina personalizada será mucho más beneficiosa para los pacientes, porque buscará cosas muy concretas. No hará barridos generales, no dará palos de ciego.
-¿No se le hará al paciente probar cosas por ver si funcionan, como pasa ahora?
-No. Porque se sabrá cuál es la diana terapéutica. Pero llegar a eso va a llevar su tiempo.
-¿Ustedes en qué trabajan aquí?
-En mi laboratorio, investigamos en enfermedades neurodegenerativas -como el alzhéimer y la esclerosis múltiples-, en diabetes tipo 1 y en celíacos. Además, en el CIC bioGUNE, en general, hay un gran proyecto dedicado a enfermedades hepáticas que no tienen origen vírico ni son debidas al alcoholismo, y cuyo principal factor es genético. Lo que hagamos ayudará a diagnosticar estas enfermedades -algo que ahora no es fácil porque hay que hacer una biopsia- y a buscar terapias.
-Una vez identificado el origen genético, ¿el diagnóstico podrá hacerse como en 'CSI', a partir de una muestra de saliva?
-Nosotros los hacemos con una gota de sangre y, de momento, sólo para las enfermedades monogénicas.
-¿Le ha tentado alguna vez hacerse un análisis del genoma?
-Sí. Resulta tentador para todo científico, pero es demasiado caro.
-¿Cuánto?
-Hacerte un estudio del genoma completo costaría mucho más de un millón de euros. Pero es que, además, no merece la pena.
-¿Por qué?
-Porque no es eficiente rastrear el genoma completo. Lo que se hará es analizar ciertas regiones del genoma claves para orientar a los clínicos en cada paciente.
