El pasado 21 de enero nació en Santander el primer niño del mundo que no desarrollará la enfermedad genética del sistema inmunológico llamada Linfohistiocitosis Hemafagocítica (LHH) que portaban sus padres, según anunció ayer Julio Martín, director del Laboratorio de Enfermedades Monogénicas del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI).

Según explicó, los padres, ambos cántabros, acudieron al IVI después de tener una niña que falleció a los seis meses a causa de esta enfermedad, que «suele ser mortal». Así, «para desarrollar un embarazo sano, la pareja se sometió a un tratamiento mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional».

Con esta técnica, «se estudiaron genéticamente cada uno de los embriones obtenidos mediante fecundación 'in vitro' para detectar cuáles habían heredado la LHH y cuáles no». El estudio mostró que los embriones eran normales, aunque «cuatro de ellos eran sanos, pero portadores de la enfermedad, mientras que otro era un embrión sano no portador». Por ello, señaló, se optó por implantar a la madre dos embriones, el embrión sano no portador y uno portador, mientras que los otros tres se congelaron.

Padres portadores

Martín señaló que «lo novedoso» de esta técnica «recae en el análisis que se hace sobre tan sólo una célula del embrión» y añadió que este proceso «surgió hace casi un año, a raíz de encontrar las mutaciones correspondientes y desarrollar un protocolo para esta pareja con su tratamiento específico». Así, Martín indicó que en la semana 16 de embarazo «se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón». Tras este proceso, en el mes de enero nació el niño, que pesó tres kilos y ochocientos gramos, «exento de la mutación del gen que podía conducir a esta enfermedad».

Martín indicó que los casos familiares de esta enfermedad «se heredan cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la alteración genética, lo que les confiere un riesgo de descendencia afectada del 25% para cada gestación».

En este sentido, apuntó que se trata de una enfermedad «infrecuente», ya que se detectan ocho casos al año en toda España. Su tratamiento, explicó, es «muy agresivo y de mal pronóstico, ya que consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior transplante de médula». Por eso, Martín destacó la «necesidad» de que se apruebe la modificación de la ley de Reproducción Asistida, lo que «permitiría estudiar y tratar muchos más casos».